中国精准医学研究全速前进

□本报记者 谭 嘉□

“国家重点研发计划精准医学研究重点专项将覆盖全产业链条，希望成为医学界的‘两弹一星’级项目，其中疾病预防诊治方案的精准化研究是最重要的任务。”首届中国肺癌精准医疗论坛暨第四届中国国家癌症中心年会近日在京举行。国家重点研发计划精准医学研究重点专项专家组成员、复旦大学副校长、中国科学院院士金力在会上对我国精准医学计划研究的战略布局和重点研发方向进行了介绍。

计划实施要让民众尽早受益

金力表示，我国实施精准医学计划已有一定基础。“十二五”以来，我国相关科技计划投入近34亿元，启动了相关政策规划，初步建立重大疾病临床标本库及临床试验网络，获得一批个体化治疗相关分子标志物/谱；累积了中国人群的基线数据以及疾病谱的调查资料；初步建立了具有疾病特色的临床研究队列和生物样本库。但同时也存在缺少原创临床用测序技术、规范大型健康队列和专病队列、权威性数据库和知识库平台、可用于临床的各种专利和标准、基于精准医学的临床方案等问题。

2016年，我国启动实施精准医学重点专项。5月6日，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心最新公布了精准医学研究重点专项首批进入视频答辩评审项目名单，共有182个项目入围。

金力表示，我国精准医学专项旨在搭建国家层面的大队列、样本库、数据库、知识库，同时为各方搭建研发台阶。研究计划的核心任务是实现“从大数据获取到临床诊疗应用的全过程研究”。

金力说，实现精准医学临床应用的关键是形成具有精准可操作的诊疗方案及诊疗路径。目前，精准医学重点专项关注的疾病类型主要是对中国人群危害重大的疾病，已有一定证据支持该疾病可开展精准医学研究的疾病，前期已有较好研究基础、资源可整合度高的疾病。重点专项同时关注特定疾病的相关项目，如重大疾病专病队列研究、基于组学特征谱的疾病分子分型研究、药物个性化应用评价与临床应用研究等。

金力介绍，2016年，精准医学研究计划首批启动项目部署了计划确定的95个重点方向中的32个重点方向。

中美精准医学计划有“四不同”

2015年，美国总统奥巴马宣布美国启动实施精准医学计划，其主要内容包括实施百万人基因组计划，建立癌症知识库，寻找引发癌症的遗传因素等。金力提出，“中国版”精准医学计划与美国相比在4个方面有所不同。

在攻关重点上，美国精准医学计划主要聚焦恶性肿瘤、糖尿病；中国精准医学计划聚焦我国高发重大疾病问题，包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、代谢性疾病、免疫性疾病及罕见病。

在技术体系上，美国重点关注单一基因组学研究对疾病的精准分类；中国更加系统地考虑了前瞻性布局，整合基因组、蛋白组、RNA组、代谢组、表观遗传组等生命组学研究，挖掘更多层次分子信息。

在支撑平台上，美国没有提出国家层面的生物大数据综合利用平台；中国则突出体现举国体制的优势，建立整合型生物大数据信息平台，牵引国家精准医疗体系建设。

在组织策略上，美国利用基因测序技术和基础研究方面的优势加速知识发现，主要是大规模疾病人群队列；中国则充分利用临床研究资源优势和组织优势，整合建立中国社区自然人群健康队列，及健康人群参比数据库，使重点专项的精准医学研究成果不仅可应用于临床诊治，还可以为疾病的预测、预防和预警奠定基础。